Definición
Especial tendencia a la trombosis como consecuencia de alteraciones hereditarias o adquiridas de la hemostasia.
En la mujer gestante el riesgo de que se produzca un evento trombótico o complicaciones gestacionales se incrementa si la paciente es portadora de una trombofilia.
Clasificación de las Trombofilias
La Trombofilia hereditaria incluye:
Trombofilia genética
Trombofilia genética por cambios permanentes de la coagulación relacionados con defectos genéticos en los genes que codifican las proteínas plasmáticas componentes de los factores de la coagulación.
Trombofilia plasmática
Trombofilia plasmática por deficiencia de los anticoagulantes fisiológicos que regulan la formación de trombina. Los defectos plasmáticos se consideran hereditarios cuando se descarta el origen adquirido por gestación, enfermedades asociadas, trombosis recientes o agudas, tratamiento anticoagulante u otros fármacos.
Trombofilia adquirida
Son aquellas que están asociadas con la presencia de los anticuerpos antifosfolípidos (AAF). Los AAF pueden estar aumentados en enfermedades como el lupus, síndrome Behcet, infecciones y fármacos y en ocasiones sin causa justificante. Se denomina Síndrome Antifosfolípido (SAF) cuando se cumple 1 criterio clínico, como trombosis arterial o venosa, o complicaciones vasculares gestacionales (CVG), más 1 criterio analítico, determinado con la positividad de algún test de AAF y confirmado en 12 semanas.
DEFINICION:
- El término trombofilia genética se usa para describir condiciones hereditarias asociadas con una mayor predisposición a la trombosis.
- Las trombofilias hereditarias se asocian con un mayor riesgo de tromboembolismo venoso y se han relacionado con resultados adversos en el embarazo. El estudio de trombofilia genético se puede realizar en cualquier momento de la gestación, los resultados no se ven alterados por esta situación.
SUPUESTOS CLÍNICOS:
- Mutación F V Leiden
- Mutación G20210A de la protrombina
- Otras mutaciones: Se ha descrito una variedad de otras trombofilias, incluyendo mutaciones alternativas en el gen del factor V, una mutación promotora en el gen PAI-1, deficiencia de proteína Z y mutaciones potenciadoras de la actividad en varios genes de factores de la coagulación mutaciones de la AT, serpinas, Factor XII… En la actualidad no se recomienda la determinación de estas mutaciones genéticas, ya que no se ha podido establecer un claro riesgo independiente.
DEFINICIÓN:
- El término trombofilia plasmática se usa para describir condiciones hereditarias asociadas con una mayor predisposición a la trombosis. La trombofilia plasmática se refiere a trastornos genéticos de proteínas hemostáticas específicas.
- El estudio de trombofilia plasmático puede realizarse en cualquier momento, fuera del episodio agudo o reciente de trombosis.
- En caso de gestación o puerperio tener en cuenta que la proteína S puede estar disminuida de forma fisiológica durante la gestación (hasta niveles de 30% -24% en el segundo-tercer trimestre respectivamente).
- En caso de déficit de alguna proteína debe repetirse la determinación para confirmación.
- Los niveles de AT y PC no disminuyen pero la RPCA puede modificarse en el embarazo.
SUPUESTOS CLÍNICOS:
- Déficit de proteína C
- Déficit de proteína S
- Déficit de AT
Criterios de Sidney 2006
Criterios clínicos
- Trombosis vascular: uno o más episodios de trombosis arterial, venosa o de pequeño vaso en cualquier órgano o tejido del organismo, confirmado por pruebas de imagen apropiadas y/o análisis histopatológico (debiendo estar presente la trombosis sin evidencia de inflamación de pequeño vaso).
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Morbilidad durante el embarazo:
- Una o más muertes de un feto morfológicamente normal de al menos 10 semanas de gestación, con morfologia normal del feto
- Uno o más partos prematuros de un neonato morfológicamente normal antes de la semana 34 de gestación debido a: 1) eclampsia o preeclampsia grave, o 2) características reconocibles de insuficiencia placentaria.
- Tres o más abortos espontáneos consecutivos antes de la semana 10 de gestación, habiendo descartado anomalías anatómicas y hormonales de la madre y anomalías tanto maternas como paternas.
Criterios de laboratorio
Se deben obtener resultados positivos en suero o plasma en dos o más ocasiones separadas al menos 12 semanas:
- Anticoagulante lúpico (AL) determinado de acuerdo con las recomendaciones de la International Society of Thrombosis and Hemostasis
- Anticuerpos anticardiolipina (aCL) tipo IgG y/o IgM medidos por ELISA a títulos medios o elevados (>40 GPL o MPL o > percentil 99).
- Anticuerpos anti-B2 glicoproteína I (aß2GPI) tipo IgG y/o IgM medidos por ELISA a títulos medios o elevados (> percentil 99).
Criterios no clásicos
Criterios clínicos
- Dos o más abortos inexplicables consecutivos
- Tres o más abortos inexplicables no consecutivos.
- PE tardía
- Desprendimiento prematuro de placenta, parto pretérmino tardío
- Dos o más FIVTE fallidos inexplicables
Criterios de laboratorio
- Positividad baja a AAC o aß2GP-I entre la p95 y 99
- Presencia intermitente de AAF en mujeres con manifestaciones clásicas clínicas obstétricas de SAF
*Perfil AAFL de alto riesgo: presencia de anticoagulante lúpico, o doble AAFL (anticoagulante lúpico y anticardiolipina o beta2 glicoproteina) o triple positividad (anticoagulante lúpico y anticardiolipina o beta2 glicoproteína) **Perfil AAFL de bajo riesgo: presencia de anticardiolipina o beta2 glicoproteína a títulos bajos o medios o positivos transitorios En todos los casos mantener HBPM en el postparto (cuarentena), en el caso del SAF trombótico reiniciar AVK postparto
Prevalencia distintas trombofilias
